Fattori genetici dell'ipoacusia nei bambini-2
2022-04-15

La consulenza genetica per problemi di udito è l'interpretazione dei risultati del test genetico per problemi di udito da parte del medico consulente (il paziente con la malattia genetica o i suoi familiari) e discute l'insorgenza, il rischio di recidiva, la diagnosi e la prevenzione della compromissione dell'udito ereditaria nel famiglia. Domande, una serie di conversazioni e discussioni, in modo che i pazienti o le loro famiglie abbiano una comprensione completa della disabilità uditiva ereditaria e scelgano le decisioni di coping più appropriate. Se i risultati del test del gene della compromissione dell'udito confermano che la compromissione dell'udito è causata dalla mutazione del gene GJB2 o SLC26A4, per le coppie con requisiti di fertilità, è possibile eseguire test pertinenti dopo 10 settimane di gravidanza per determinare se il feto ha ereditato il gene della mutazione della compromissione dell'udito ,


 


        Poiché le cause della sordità sono molto complesse, la tecnologia dei test genetici non è in grado di trovare la causa per tutti i pazienti con problemi di udito e circa il 50% dei pazienti ha ottenuto risultati negativi dopo il test genetico. Questo risultato suggerisce due possibilità:


① Il paziente non è una disabilità uditiva ereditaria, ma una disabilità uditiva causata da fattori ambientali;


② Il paziente è una disabilità uditiva ereditaria, ma il gene della disabilità uditiva è molto raro e non rientra nell'ambito dei geni di rilevamento di routine (non può essere rilevato a causa di limitazioni tecniche o non può essere rilevato per vari motivi) o per motivi attualmente sconosciuti geni per problemi di udito Problemi di udito causati da mutazioni, con lo sviluppo della scienza e il miglioramento del livello di rilevamento, potrebbero esserci ulteriori scoperte.


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