Fattori genetici di insufficienza uditiva nei bambini-1

Fattori genetici dell'ipoacusia nei bambini

  La genetica è un'importante causa di problemi di udito nei bambini e gioca un ruolo importante nei fattori che causano la sordità nei bambini. L'ipoacusia ereditaria può essere suddivisa in ipoacusia sindromica (SHI) e ipoacusia non sindromica (NSHI) in base a diversi fenotipi e la proporzione di ipoacusia ereditaria non sindromica raggiunge il 70%. A seconda delle diverse modalità di ereditarietà, la disabilità uditiva ereditaria non sindromica si divide in ereditarietà autosomica dominante (AD), autosomica recessiva (AR), legata all'X e mitocondriale, tra cui la disabilità uditiva autosomica recessiva Più comune (75%-85% ). Consulenza genetica I test genetici e la consulenza genetica possono prevenire e controllare efficacemente l'insorgenza dell'ipoacusia ereditaria.

      Durante questo processo, i professionisti dovrebbero adoperarsi per consentire al consulente o alla sua famiglia di:

1. Comprendere le informazioni di base sulle malattie genetiche, compresa la diagnosi, la prognosi e le misure terapeutiche;

2. Comprendere la modalità genetica della malattia e il rischio di recidiva di parenti specifici;

3. Comprendere i metodi di diagnosi e prevenzione delle malattie correlate e le loro possibili opzioni, come la diagnosi prenatale, i cambiamenti nei metodi riproduttivi, ecc.;

4. Effettuare la scelta più opportuna in base al rischio di recidiva e agli obiettivi riproduttivi del consulente;

5. Organizzare adeguatamente i familiari malati.