Analisi dello stato dei test genetici neonatali
I. Stato attuale delle malattie genetiche nei neonati in Cina
Con il progresso della società, i difetti alla nascita sono diventati la principale causa di disabilità e persino di morte tra i bambini cinesi. Secondo il"Rapporto sulla prevenzione dei difetti alla nascita in Cina (2012)"dati, la Cina è un Paese con elevate malformazioni congenite, con un incremento annuo di 900.000 casi di malformazioni congenite, di cui oltre 130.000 cardiopatie congenite e circa 18.000 casi di difetti del tubo neurale. Lo screening, il trattamento e la prevenzione dei difetti alla nascita sono imminenti.
I test genetici sui neonati in Cina hanno iniziato a svilupparsi gradualmente, ma a causa dei limiti della popolazione e dell'ambiente geografico, sono ancora agli inizi. Lo screening per le malattie neonatali si basa sul"Misure di attuazione per la legge sull'assistenza sanitaria materna e infantile della Repubblica popolare cinese" e del Comitato nazionale per la salute e la pianificazione familiare "Misure amministrative per lo screening delle malattie neonatali". Nel periodo neonatale è congenito e geneticamente dannoso per la salute dei neonati. Gli esami speciali per le malattie sessualmente trasmissibili hanno lo scopo di ottenere una diagnosi precoce e un trattamento precoce e sono di grande importanza nella prevenzione della disabilità, nella riduzione dei difetti alla nascita e nel miglioramento della qualità della popolazione alla nascita. Attualmente, lo stato ha avviato l'attuazione di controlli sanitari gratuiti pre-gravidanza eugenetica, supplementazione di acido folico per prevenire difetti del tubo neurale, prevenzione e controllo della talassemia, screening delle malattie neonatali nelle aree colpite dalla povertà e altri importanti progetti di salute pubblica , e svolgere ampiamente pubblicità sociale ed educazione sanitaria sulla prevenzione dei difetti congeniti, e gradualmente Il trattamento dei difetti congeniti, come le cardiopatie congenite nei bambini, è incluso nella prevenzione delle principali malattie, e vengono compiuti sforzi per promuovere la prevenzione e il trattamento completi dei difetti congeniti e l'incidenza di difetti congeniti come i difetti del tubo neurale e la talassemia major è significativamente ridotta. Tuttavia, da una prospettiva olistica, c'è ancora un grande divario tra la capacità di prevenire i difetti congeniti e le crescenti esigenze eugenetiche delle masse, e c'è ancora molta strada da fare per prevenire e curare i difetti congeniti.
Esistono molti tipi di test genetici per i neonati, inclusi lo screening dell'udito e lo screening del metabolismo genetico. della Cina"Diritto della salute materno-infantile" afferma chiaramente che le malattie di screening neonatale includono: screening per malattie metaboliche genetiche, screening dell'udito, screening per retinopatia del prematuro, screening per malattie da immunodeficienza neonatale, screening per malattie cardiache congenite Screening dello sviluppo per displasia dello sviluppo e screening per abuso di droghe, inclusa fenilchetonuria e ipotiroidismo congenito e neonatale screening dell'udito.
Al fine di migliorare la qualità della popolazione alla nascita e la salute dei bambini e ridurre l'onere sociale ed economico, la Cina ha introdotto una serie di politiche per promuovere lo screening neonatale. Nella Commissione nazionale per la salute e la salute del 2018 n. 19,"Avviso sulla stampa e distribuzione del piano nazionale completo di prevenzione e trattamento dei difetti congeniti"afferma chiaramente che entro il 2022 il tasso di screening delle malattie metaboliche genetiche neonatali raggiungerà il 98% e il tasso di screening dell'udito dei neonati raggiungerà il 90%; il tasso di trattamento dei casi confermati ha raggiunto l'80%. Gravi difetti alla nascita come cardiopatie congenite, sindrome di Down, sordità, difetti del tubo neurale e talassemia sono efficacemente controllati.
Inoltre, nella costruzione di istituti di test locali, almeno un istituto medico approvato per la tecnologia diagnostica prenatale, un centro di screening delle malattie metaboliche genetiche neonatali e un centro di screening dell'udito neonatale; Laddove le condizioni lo consentano, dovrebbero essere istituiti un centro diagnostico per le malattie metaboliche genetiche neonatali e un centro diagnostico per l'ipoacusia neonatale.
In secondo luogo, lo stato di sviluppo dei test genetici neonatali
Per lo screening delle malattie genetiche neonatali, i test genetici presentano ovvi vantaggi rispetto al rilevamento tradizionale, che si manifestano nei seguenti aspetti: 1 le tecniche di screening tradizionali selezionano meno malattie e la tecnologia dei test genetici può eseguire lo screening di migliaia di malattie genetiche alla volta. 2 La tecnologia di rilevamento genico viene applicata allo screening delle malattie neonatali. Quando il neonato è nato, i campioni di sangue possono essere utilizzati per raccogliere il sangue del cordone ombelicale. Non è necessario attendere la nascita del neonato 72 ore dopo la nascita e la tecnica di screening tradizionale è innovativa. Il sangue ei test genetici sono sangue non invasivo; 3 risultati di screening della tecnologia di screening tradizionale mostrano positivi, è necessario prendere un altro sangue del tallone neonato, il secondo è ancora positivo, è necessario eseguire test genetici; se i geni vengono selezionati direttamente dopo la nascita Il rilevamento può essere effettuato in un solo passaggio e anche il prezzo dello screening è basso. 4 La tecnica di screening tradizionale rileva la produzione di metaboliti nel sangue dei neonati. I risultati del test sono suscettibili alle condizioni fisiologiche, mentre il test genetico viene rilevato geneticamente. Sesso alto, non c'è bisogno di test ripetuti.
Al momento, lo screening genetico neonatale in Cina ha ottenuto risultati graduali. Nell'aprile 2012, Pechino ha assunto l'iniziativa di effettuare lo screening genetico per la sordità ereditaria neonatale ed è diventata la prima città al mondo a realizzare lo screening genetico per la sordità neonatale. Sulla base del suo effetto dimostrativo, quasi 20 province e comuni di Chengdu, Zhengzhou, Fuzhou, Taiyuan, Nantong, Dongguan, Jinan, Xinjiang, ecc. includevano anche lo screening gratuito dei geni della sordità ereditaria neonatale per progetti di lavoro e sostentamento privati, con un investimento medio di 1 pro capite. Lo yuan può ottenere benefici sociali ed economici di 7,27 yuan. Alla fine del 2018, il numero di neonati sottoposti a screening per la sordità genetica ereditaria nel paese ha superato i 3,2 milioni e il tasso di mutazione totale è stato del 4,4%. Tra questi, ce n'erano più di 8, 400 portatori di geni indotti da farmaci, evitando più di 80.000 ispezioni. E i familiari sono sordi a causa dell'uso improprio di droghe.
L'industria dei test genetici per le malattie genetiche neonatali in Cina è stata ulteriormente sviluppata, principalmente grazie al forte sostegno dell'industria alla politica e all'enorme domanda di test neonatali in Cina. Secondo il database Flint, dozzine di società di test genetici hanno implementato attivamente lo screening per le malattie genetiche neonatali. Comprese le aziende cinesi a capo dei test genetici: Nuohe Zhiyuan, Berry Gene, Huada Gene, Daan Gene, Boao Bio, Mingmao Bio e hanno anche Jingfang Biological, Zhongke Jinyu Biological e altre società.
Terzo, opportunità di sviluppo aziendale per lo screening genetico delle malattie genetiche neonatali
Per le aziende di nuova costituzione, dovremmo cogliere le opportunità della politica statale nello screening neonatale e implementare attivamente centri di test corrispondenti nelle province e nelle città ed espandere gradualmente l'ambito del business con i punti come punto di partenza.
Per le imprese principali, dovrebbero cooperare attivamente con le agenzie sanitarie governative per adoperarsi per politiche locali, aumentare l'accumulo di dati durante i test genetici, aumentare gli investimenti nell'interpretazione dei dati genetici ed esplorare la relazione tra geni e malattie. Trova più opportunità.